什么情况下应该到医院进行遗传咨询?
  出现以下情况应该到医院进行遗传咨询:
  (1)已确诊或怀疑为遗传病的患者及其亲属;
  (2)连续发生不明原因疾病的家庭成员;
  (3)怀疑与遗传有关的先天畸形、原发性智障者;
  (4)易位染色体或致病基因携带者;
  (5)不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕(育)夫妇;
  (6)性发育异常者;
  (7)孕早期接触放射线、化学毒物、致畸药物或病原生物感染者;
  (8)有遗传病家族史并拟结婚或生育者。
  如何进行产前检查预防遗传性疾病?
  在遗传咨询的基础上,发现有遗传病的家族史或家庭成员中有连续发生不明原因死亡的,反复发生不明原因的流产、死胎、死产或不孕(育)的夫妇,怀疑与遗传有关的先天畸形、原发智障、性发育异常,孕期接触放射线、化学物质、致畸药物或病原生物感染者,都应有目的地进行产前检查。目前采用的方法都是通过观察胎儿表型的形态特征的X线、超声、胎儿镜检查、染色体检查(细胞遗传学技术)及基因分析或其表达产物测定的检查(分子生物学技术)。所用标本的采集可由羊膜腔穿刺术、绒毛膜绒毛吸取术、脐带穿刺术和从母血中分离胎儿细胞等方法来完成。 |