特纳综合征性染色体遗传疾病

  特纳综合征性染色体病属女性特有的一种疾病，患者通常身体矮小，一般不超过140厘米。第二性征不发育——无乳房和阴毛发育，子宫、卵巢发育极差，不来月经，伴有肘外翻、约半数的女婴出生时都有手足背淋巴管扩张性水肿。特纳综合征在女孩子中发病占1/2500，患儿的两条性染色体中有一条X染色体完全或部分缺失。由于X染色体上携带有决定卵巢发育、性激素生成、性征和身高发育的基因，其结果就形成了有上述特征的个体。
  该病患者通常身材比较矮小，这在4—5岁时就已表现出来，应该对其进行治疗。比如，用人生长激素对8—l2岁的特纳综合征女孩进行治疗，以增加她们的身高；用小量雌激素对10~12岁特纳征女孩进行治疗，帮助她们青春期发育向正常化发展；通过雌、孕激素的周期性治疗，特纳征女孩会出现正常的乳房及阴毛发育，而表现出正常女性的体态发育。大多数特纳综合征患者经连续性治疗后可来月经，已婚的特纳征女性也可过完全正常的性生活，但她们几乎不能生育子女，其原因是缺少一条x染色体而使卵巢不能发育。但也有罕见的嵌合体的特纳征女性能生孩子。接受雌激素治疗还可以预防随年龄增长发生的骨质疏松症，可延缓动脉粥样硬化心血管病的发生，有助于积极维持良好的性生活。有一点值得欣慰，那就是该病患者的智力发育还比较正常，还可以进行正常的人际交往。