幼儿患上苯丙酮尿症的表现

  患儿初生时多无特殊临床表现，一般3～4个月后才逐渐出现症状，开始出现呕吐、易激惹、神经运动发育落后等现象。神经系统以智力发育落后为主，严重程度不尽相同，约60%属于重型智力低下，可表现为精神行为异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。约1／4有癫痫发作，常于18个月之前发生，80%伴脑电图异常；少数可有小头畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤和肢体重复动作等。BH4缺乏型则症状出现早、症状重，常表现为肌张力明显减低，软弱无力，难以控制的惊厥，明显智力落后，不治疗常在幼儿期死亡。约90%患儿在出生数月后因色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。约1／3患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。由于患儿尿和体液中排出苯乙酸，故有特殊的鼠尿样臭味。其实验室检查可以行尿三氯化铁试验，用于较大婴儿的筛查；还可以行血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量检查，正常人血苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol／L，典型苯丙酮尿症患儿生后乳类喂养数日后，血苯丙氨酸持续在1.22mmol／L以上，凡经新生儿筛查结果为阳性者都需经过此项检查加以确诊；还可以进行酶学检查和DNA分析以及影像学检查(CT和MRI)协助诊断。