如果第一胎生育了一个患病的孩子,如果有了二胎指标,就想知道二胎是否还有患病的可能。想知道这些情况,就要首先弄清下面几个概念: 一、出生时就有的病都是遗传病吗?
大家都知道,人的相貌等性状都是通过染色体上的基因来一代一代传递的,如果父母的遗传信息中带有不正常基因,就会引起遗传病。在每一代中往往有一定比例的个体发病,有些遗传病是生下来就有的,如脊柱裂,有的却要到身体发育至一定阶段后才能产生,如遗传性小脑运动失调,要到35岁左右才发病;秃发是在成人后发病;铜代谢病,在青春期就可发病,也可至成年期才发病。所以遗传病不一定是一出生就表现出来的。反之,生下来就有的病也不一定是遗传病。很多出生缺陷属于先天性疾病,而不是遗传病。如孕妇在妊娠早期感冒发烧、受病毒感染、用药不当、接触有毒化学试剂、X线照射、饮酒等都会导致胚胎受累并引起出生缺陷。可以说生下来就有病的孩子很多都不是遗传病,有些病如多基因病,虽然有遗传因素在起作用,但环境因素也仍然起了相当作用。
前述先天性血管瘤患儿属于哪种情况呢?经了解患儿父母双方家族三代人中均无类似情况,父母也不是近亲结婚。当然家族中阴性并不能排除遗传病的可能性,因为一些遗传病是散发的、不完全外显的。但经调查,母亲在妊娠早期有过感冒,因此,确认为环境因素引起的先天性疾病的可能性大。
在给这对夫妇介绍了这些知识后,他们恍然大悟,但是他们还是有点儿不放心,提出是不是检查一下染色体?是的,很多医生在把握不大时也总想多做些实验室检查,以便更多地排除或肯定一些因素,那么,就让我们弄清第二个概念。 二、诊断遗传病都要查染色体吗?
前面已经介绍过,遗传病分三种,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中大多数单基因病、多基因病的染色体没有出现畸变,因此,不能从染色体检查获得诊断信息。而像单基因病血友病(X性连锁隐性遗传病),如果能追问出家系中存在有一定规律的、多个出血不止的亲属,那么不做染色体检查,光凭家系分析便可明确诊断。所以,只有怀疑是典型染色体病的患儿及双亲;具有两种以上的先天畸形患者;染色体病患者的双亲、子女、同胞及其他亲属;有习惯性流产和死胎史的夫妇;病因不明的智力低下患者;病因不明的不育症;有明显皮纹异常的患者等才需要做染色体检查。 1 2 后1页 |